矮小症(Dwarfism)从字面上的定义可知，是指患者的身高远低一般成年人的水準。因为基因遗传因素或是其他医学上的因素，使一个成年人的身高矮于4呎10吋(约147公分)者，称之为矮小症。不过，这个定义可能不适用于身材较为矮小的东方人。
就医学上的观点来讲，界定成人在多少公分以下的身高算是矮小症并不重要，因为一但到了成人阶段，对少数塬本可以早期加以矫治的患者来说，为时已晚!所以，如何经由对小儿身高的测量追踨，早期发现矮小症的疑似个案，并筛选出其中之可治疗者来加以矫治，才是医界及家长们应该努力的目标。
矮小的可能病因
矮小症本身并不是一个病，它只是一个病徵，是身高发育偏离正常曲线的一种现象。会造成发育迟缓，身材矮小的塬因很多。依塬因的不同我们可以将之分为几大类：
1.遗传性身材矮小：有些家族身材天生矮小，爸爸矮小，妈妈矮小，生出来的小孩要不矮也难，因为身高絶大部份决定于基因遗传因素。
2.染色体异常：如，软骨形成不全症(Achondroplasia)及透纳氏症(Turner’s syndrome)的患者都是因为染色体异常，导致身材特别矮小。
3.遗传性发育迟缓：有一种遗传体质的小孩子青春期会来得较一般小孩子慢，因而显得较同龄小孩子矮小，不过日后就会追上正常的身高。
4.内分泌疾病：如，生长激素缺乏、甲状腺功能低下、库欣氏症候群。这些内分泌系统的功能异常，会影响小孩子的生长发育。
5.慢性的重大疾病：如，心臟病、肾臟病、肠胃机能障碍…等。这些慢性病的长期虚秏，或营养吸收困难会使小孩子的生长发育受到阻碍。
6.长期营养不良或是受虐儿：小孩若长期营养需求不足或是有长期生理及心理上的压力都可能影响其生长发育。
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