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哪些代谢性疾病可导致矮身材?

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高高在上 发表于 2019-11-25 22:02:23 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
导致矮身材的代谢性疾病有:何楼病,糖原累积病,粘多糖病等。

  (l)佝倭病:由各种原因引起钙、磷代谢央常而致骨样组织不能正常骨化,导致骨质软化、骨样组织增殖和骨发育障碍等而形成侏儒状。有以下儿种类型。

  维生素D缺乏性佝偻病:在小儿相当常见,但引起严重侏儒者不多。轻症患儿的骨骼改变不明显,一般不影响身高。重症者由于脊柱弯曲,膝外翻(X形腿)或膝内翻(O形腿)等可使身材变得矮小。加之肌肉韧带的松弛,更增加畸形的程度。此外,患儿多伴有颅骨软化、肋骨软化、胸廓畸形(漏斗胸、郝氏沟等)及神经、精神症状,如不安、易激惹、多汗等。

  维生素D依赖性佝偻病:又称常染色体隐性遗传性低血磷佝偻病,临床表现为l岁后出现严重的佝偻病症状,生长发育迟缓,身材低矮,弓形腿,胫骨向侧面弯曲,牙釉质发育不良。患儿并无缺乏维生素D的病史。

  低血磷性抗维生素D佝偻病:本病大多为家族性,少数是散发性。一般为伴性遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传。病因在于肾小管再吸收磷的原发性缺陷。特点是无缺乏维生素D病史,而佝偻病症状多发生在l岁以后,且在2一3岁后仍有活动性佝偻病表现。患儿生长迟缓,身材矮小,有进行性佝偻病的骨骼改变。对一般治疗剂量的维生素D无效。用钠及钾的磷酸盐混合剂,并给予大剂量维生素D有效。

  肾性佝偻病:亦称肾性骨营养障碍。特点为具有先天性或后天性疾病引起的肾脏疾病,如肾发育不全、先天性肾囊肿、肾盂积水、慢性肾孟肾炎等,而致慢性肾功能减退,发生钙磷代谢紊乱。骨骼出现佝偻病改变,骨质普遍脱钙而发生剧烈疼痛,尤其是踝关节。同时还有原发疾病的症状和体症。一般多在幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。

  肾小管性酸中毒伴发佝楼病:是一类因先天性或后天性肾小管运转功能障碍而引起的全身性酸中毒病症。主要由于肾小管分泌氢离子和回吸收碳酸氢离子障碍,尿液酸化机能失常,因而友生慢性酸中毒及盐类调节紊乱,多伴发何偻病。临床表现为婴儿期食欲不振、呕吐、便秘、神志淡漠、易激惹、骨痛、多尿、烦渴、乏力及生长受抑制等。较大儿童的症状为体格发育迟滞、骨骺畸形、病理性骨折、烦渴、多尿、乏力、周期性瘫痪等。

  肾性糖尿病性合并低磷血症佝楼病:为一组多种原因引起的肾脏近曲小管功能紊乱而导致的全身代谢性疾病。患儿生后一般正常,大多在4一6个月以后出现喂养困难,生长发育迟缓,渐见身材矮小。还可伴见多尿、脱水、发热、骨骼畸形以及肝、肺、肾、淋巴结、眼、脑等相应症状。发病儿乎全部为男孩,可早在新生儿期起病。

  (2)糖原累积病(简称GSD):糖原广泛存在于各种组织的细胞中,根据体内代谢的需要,糖原分子不断合成和分解,它们是在一组完全不同的催化酶作用下完成的。糖原累积病依其所缺陷的酶的不同可分为9型,多数属分解代谢上的缺陷。本组疾病的共同生化特点为糖原的异常聚积,其中以量的增多为多见,少数类型其量反而降低,糖原结构可正常或异常,此外可有低血糖、血脂肪成分及乳酸量的改变。疾病的最后诊断依靠酶的测定,酶测定可取材于肝细胞、肌肉细胞,部分可从白细胞、红细胞或纤维母细胞中测得,其中Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型的酶可从羊水细胞中测得。本组疾病均为常染色体隐性遗传病。与矮身材有关的多为糖原累积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型。

  (3)粘多糖病:是一组遗传性代谢紊乱疾病。主要是由于先天性酶缺陷而引起粘多糖代谢障碍。临床表现为侏儒,骨骼异常,特殊面容,智力迟钝,运动障碍及角膜混浊等。根据缺陷酶的类型不同可分为6型。其中l(H)型及Ⅳ型的骨骼病变明显,常表现为侏儒体形。①粘多糖病Ⅰ(H)型。多于生后6个月一2岁时逐渐出现症状,体格发育明显落后,呈侏儒状。常有脊柱后凸及侧凸,头大而不对称,发际低,眼裂狭窄,眼距增宽,胸廓扁平,肋缘外翻,肋骨脊柱端细小,胸骨端膨隆等症状。②粘多糖病Ⅳ型,又称遗传性骨软骨营养障碍。常有家族史,预后较l型为好。表现为生后一般发育尚可,第12一18个月会行走时开始发现异常,3一4岁以后发现一些进行性畸形改变。呈侏儒状,躯干短小,上肢相对较长,关节肿大,膝外翻,四肢呈半弯曲姿势。可有髋脱位、髋内翻及外翻,肌肉无力,关节韧带松弛,步态笨拙,摇摆状。

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精彩评论4

破金华毀莪壹生 发表于 2020-2-15 19:56:55 | 显示全部楼层
我六年级也171+现在高二179哎不长了
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快刀无痕 发表于 2020-7-24 16:41:29 | 显示全部楼层
我的为什么一样长
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哈泥 发表于 2020-8-8 14:52:18 | 显示全部楼层
我13周岁上了师专长高了13厘米现在才170。。
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想搞定你 发表于 2020-9-13 09:48:24 | 显示全部楼层
149的我,[大哭]
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