矮小是一种比较而来的现象，本身并不是一种病。对于成长中的儿童，某些潜在疾病会影响儿童正常生长，因此定期记录儿童的身高体重，有助于了解儿童的健康。
既然矮小是一种比较而来现象，那应该如何定义呢? 要判定怎样才算矮小，必须考虑三点:
1.与同性别、同年龄、同种族的儿童比较: 国内已有婴幼儿及儿童的生长曲线图。一般定义身高在第叁百分位以下或两个标準差以下为矮小。
2.与孩子以前的记录相比: 大多数儿童会沿着同一条生长曲线走，矮小但生长速度正常的孩子，通常是健康的。
3.与父母的身高相比: 矮小儿童的身高若与父母遗传相近，则多数是正常的。
造成矮小症的原因有哪些?
1. 家族性矮小: 父母矮小，子女通常也矮小。
2. 体质性生长发育迟缓症: 青春期较晚的小孩，当同龄孩子进入青春期的生长衝刺期时，相较之下他们的身高变得落后。常有家族倾向，例如父母或兄姐也有类似情形。
其他造成矮小症的原因尚有:
1. 营养缺乏: 环境因素或因某些疾病造成，例如心臟病、肾臟病、肠胃疾病、肝功能不良等。
2. 先天性疾病: 某些染色体异常或基因缺损的孩子，会有外观上和器官的缺陷，同时有生长不良的情形，例如:透纳氏症(女性X染色体缺损)常合併严重矮小。
3. 先天性骨骼缺陷: 骨骼的胶质 (类骨质) 合成有缺陷，会造成骨骼生长不良。
4. 佝偻症：骨骼的矿物质 (钙、磷) 不足，造成骨骼发育不良。
5. 内分泌疾病: 甲状腺低功能和生长激素缺乏症会以生长不良来表现。
诊断检查项目:
初步检查
1.身体检查: 身高(长)、体重、头围、生命表徵、畸形、心杂音、内臟状况。
2.实验室检查: 血液、尿液及其他检查。
3.骨龄检查: 左手X光像显示骨骼发育状况，医师以此判定骨龄来，推测孩童生长发育状况。
特殊检查 (医师会视病人临床情况决定是否施行下列检查)
1.染色体检查: 怀疑有染色体异常。
2.内分泌检查: 有甲状腺检查、生长素、或皮质醇。因生长激素之生理性分泌高峰在夜间睡眠中或日间运动后，所以生长激素之初步检查须先运动或投与药物刺激后再抽血，标準检查须连续抽多次血。
3.电脑断层或磁振造影: 若确定是生长激素缺乏，安排这项检查，以排除脑部结构异常或脑瘤的可能性。
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