一般我们定义个子矮小(short stature)为身高小于身高曲线图上第叁个百分位(或是低于平均身高 2 个标準差)。孩童个子矮小有下述几个原因：
1. 染色体数目异常，如透纳氏症(Turner syndrome)、唐氏症(Down syndrome)等
2. 非染色体异常造成的症候群，如罗素-西弗氏症(Russell-Silver syndrome)、小胖威利症候群(Prader-Willi syndrome)等 3. 子宫内生长迟缓(IUGR：intrauterine growth retardation)或胎儿小于妊娠年龄(SGA：small for gestational age)，出生后未能追赶生长(catch-upgrowth)
4. 先天骨骼发育异常(skeletal dysplasia)
5. 先天钙、磷代谢异常，如佝偻症(rickets)、伪副甲状腺低能症(pseudohypoparathyroidism)等，或其他代谢异常，如黏多醣症(mucopolysaccharidosis)等
6. 全身各器官系统慢性疾患或营养不良
7. 内分泌系统疾病，如生长激素缺乏(growth hormone deficiency)、甲状腺低能症(hypothyroidism)、性腺功能不足造成青春期延迟(hypogonadism with delayed puberty)、库欣氏症(Cushing syndrome)等
8. 心理社会性个子矮小(psychosocial short stature)
9. 家族性个子矮小(familial short stature)
10.体质性生长迟缓(constitutional growth delay)
透过详细的病史询问、身体检查、骨骼年龄以及血液检查，可区分出上述几项造成个子矮小的塬因，门诊中最常见个子矮小的塬因为家族性个子矮小以及体质性生长迟缓，此两种塬因事实上并非疾病。家族性个子矮小的孩童其父母亲身高不高，是因遗传因素导致其较矮小，这些孩童的青春期发育与正常人一样，生长速率、骨骼年龄和内分泌检查均正常;体质性生长迟缓的孩童，其生长速率最早在 3～6 个月大时会开始减缓，在 2～3 岁之前生长曲线会掉至第三个百分比，之后则沿此最小的生长曲线生长，不过因为这些孩童的青春期通常较正常孩童晚开始，所以有较长时间生长，再加上青春期开始后有正常的生长衝刺现象。
所以其成人身高通常会落在正常範围内，这种孩童于求诊时，内分泌系统检查正常，骨骼年龄通常比实际年龄小 1～2 个标準差，仔细问起来父母亲小时候也有相同的现象。
另外，心理社会性个子矮小在国外较常见，塬因为环境以及情绪造成的个子矮小，孩童在转换照顾者或环境后生长即恢復正常。
| 
广告
